这几天,基因检测火了。
国内一家名不见经传的公司,出了全套检测服务——只要2ml唾液,就可以解锁300+项生命密码,包括祖源分析,运动基因、营养代谢、健康风险、遗传性疾病等。
朋友圈人纷纷晒出了自己的检测报告,“哦,原来我喝口水都能胖是因为‘易胖体质’啊!”,“我居然有欧洲血统,怪不得有一张如此英俊不羁棱角分面的脸”……
一时间,基因检测这项生物学上神秘高端的技术,瞬间走下神坛,像星座揭秘、性格测试一样,竟变得如此接地气,如此稀松平常。
到底是时代不一样了,几年前,安吉丽娜·朱莉基因检测乳腺癌风险并摘除乳腺的时候,国内人还望洋兴叹:有钱有环境有技术,才能未雨绸缪,排除风险。
如今,技术在身边普及开,普通人也可以花个几百块,把各种风险剖析个遍,防微杜渐。
当然,任何新生事物初见端倪的时候,都是带有争议的,比如有人会问,2ml唾液就可以检测?小公司靠谱吗?结果准吗?
理论上,DNA可以从身体的任何细胞中获取。人类口腔黏膜的上皮细胞具有代谢旺盛、更新快、易脱落的特点,可以自然脱落到唾液中,也可以在外力作用下剥落到载体上。这些脱落口腔细胞虽然会使细胞核固缩,但同样具有完整的人类基因组DNA序列。
利用分别来自口腔黏膜上皮细胞与血液的DNA进行PCR反应,二者测序结果是完全一致。因此,唾液可以代替血液成为基因组DNA的简易来源。
目前,基因检测确实代表了医学发展大趋势,也就是从粗犷的、依赖单个医生的、以治疗疾病为目的的模式,转变成了精准的、依赖大数据分析的、以预防疾病为目的的模式。
基因检测对某些疾病而言具有非常重要的意义,比如乳腺癌,结直肠癌,肺癌,宫颈癌等。可以发现家族易感基因,进行零级预防,延缓临床症状的出现。
在欧美及日本癌症的诊断及治疗已经进入全面的基因时代。一位患者患了癌症,不仅要做病理诊断还要做全基因检测,发现突变位点,进而为患者制定治疗方案包括化疗、突变点生物肽的制定及选择,以及家族癌症风险评估。
在中国专利数据库,你会发现各种各样检测人类基因的相关专利,比如检测运动基因,近视风险基因,α-地中海贫血基因,耳聋基因,乳腺癌基因,肝癌基因,胃癌基因,结直肠癌基因,甚至还有检测“执着性格”基因。
目前基因检测靠谱的应用,主要集中在疾病诊断、疾病风险预测和评估药物疗效和副作用上面。比如,非小细胞肺癌的治疗过程中,使用靶向药物之前一定要检测是否发生定向的基因突变,如果有突变,使用针对性的靶向药物才有用。其他一些小的商业应用还有祖源分析、潜在遗传病风险预测等等。
但是,基因检测也是有局限的,它存在特异性及敏感性的问题。
如果基因的突变导致了蛋白的改变,就会产生癌症。但这个基因在突变过程中,人类还有一个修复基因,来纠正它的错误。
正常人的基因每天都在突变,但为什么不是所有的人得癌症,就是因为有修复基因的存在。当突变和修复失衡,蛋白质发生了变异,人体才会失去正常功能。可以说,我们每天都在癌变,但是大部分并没有形成癌症。”
所以基因不是一成不变的,而是一个动态的过程。这就是基因检测的局限性所在。
那么,国内这些机构的基因检测报告到底准不准呢?不可否认的是,目前基因检测市场确实鱼龙混杂,我们要选择有国家认证的实验室进行检测。
其次,基因检测准确性这取决于公司的技术实力和结果解读人的分析。之前有记者专门做过实验,他在三家机构花三份钱做了三次基因检测,结果三家机构给出的结果大相径庭,他最后的结论是基因检测不靠谱!其实,并不是基因检测不靠谱,而是人不靠谱。
一份检测报告拿到手,应该要清楚:它是由人解读出来的。凡有人的地方,就可能有差错。有的公司测的比较简单,有的用到了当今最新的科研成果;有的报告解读人能力马马虎虎,有的遗传咨询师则火眼金睛,尽职尽责。
对了,目前市场上已有检测所谓“天赋基因”的测序产品,价格从一两千到六七千元不等,据称可以检测孩子是否具有运动天赋、音乐天赋、舞蹈天赋、绘画天赋、语言天赋、交际天赋等等。对于这样的检测,只能说,谁信谁犯傻。